O diagnóstico genético pré-implantacional (PGT) é uma ferramenta importante em muitos cenários nos tratamentos de reprodução assistida, permitindo a seleção de embriões para transferência. Ele é capaz de identificar alterações cromossômicas e doenças genéticas antes da implantação no útero, aumentando as chances de uma gestação bem-sucedida e prevenindo doenças hereditárias.
Segundo o ginecologista e sócio do Centro de Assistência em Reprodução Humana – Genesis, Dr. Adelino Amaral, o PGT permite que sejam identificados embriões com aneuploidias ou doenças genéticas antes da transferência. Melhorando, assim, as chances de gestação e evitando a transmissão de doenças graves em casais de risco.
Existem três tipos principais de PGT:
PGT-A: Detecta alterações cromossômicas, como síndromes de Down, Edwards, Patau e Turner.
PGT-M: Identifica doenças genéticas hereditárias, como hemofilia, fibrose cística e distrofia muscular.
PGT-SR: Identifica alterações estruturais nos cromossomos, como translocações.
Além disso, a expectativa é que o PGT-P esteja disponível em breve, permitindo identificar predisposições a doenças crônicas, como diabetes e hipertensão.
Uma aplicação importante do PGT é a tipagem HLA, especialmente em famílias com filhos afetados por doenças genéticas graves. “A tipagem HLA possibilita gerar um irmão compatível que possa ser doador de células do cordão umbilical, oferecendo uma chance de cura para o irmão afetado”, explica o Dr. Adelino Amaral.
Esse procedimento pode salvar vidas ao permitir o uso das células-tronco para tratamentos como transplantes de medula óssea, proporcionando uma nova esperança para famílias com doenças genéticas graves.
Como Funciona? – O PGT é realizado entre o quinto e o sexto dia de desenvolvimento embrionário, quando os embriões estão no estágio de blastocisto. Nesse momento, é retirada uma pequena amostra de células para análise. O resultado do exame leva cerca de 15 dias e, após o resultado, o embrião pode ser transferido para o útero.
Benefícios – O principal benefício do PGT é a seleção de embriões, o que diminui o tempo até conseguir a gravidez e reduz o risco de algumas complicações, como aborto espontâneo ou doenças genéticas. “O PGT é uma ferramenta essencial em casos de falhas em tratamentos anteriores, abortos de repetição e histórico de doenças genéticas”, complementa o ginecologista.
O teste não traz benefícios a uma população geral que se submete à fertilização in vitro, porém, nos casos onde existe indicação, é fundamental que a biópsia seja realizada em laboratório com familiaridade com a técnica. Isso para que não haja risco de danos ao embrião submetido à biópsia.
A expectativa é que, no futuro, o PGT continue evoluindo e oferecendo novas soluções para a prevenção de doenças genéticas e para a melhoria da eficácia dos tratamentos de reprodução assistida.
