Ter um bebê é o sonho de muitas pessoas; ter um bebê saudável é o desejo de todas elas. Nesse sentido, o aconselhamento genético tem papel fundamental na medida em que avalia as chances de ocorrência de uma doença específica e a possibilidade de transmissão para os futuros membros da família. É um procedimento que pode ser realizado pelo próprio indivíduo portador da patologia ou por um dos familiares dele.
De acordo com a ginecologista e especialista em reprodução humana do Centro de Assistência em Reprodução Humana – Genesis, Dra. Maria Eduarda Amaral, com essa análise das características genéticas do paciente os geneticistas podem determinar métodos de prevenção, prováveis riscos e opções de tratamentos.
“O aconselhamento genético oferece informações valiosas para ajudar as pessoas a tomar decisões informadas sobre sua saúde e a saúde de seus entes queridos, fornecendo suporte e orientação adequados. No âmbito da reprodução assistida, é extremamente importante para avaliar a condição do feto e as possibilidades de desenvolvimento de patologias”, comenta.
Segundo a profissional, o aconselhamento pode ser utilizado em diferentes situações. “No planejamento da gravidez ou no pré-natal, o aconselhamento genético pode ser utilizado para avaliar a possibilidade de ocorrência de alterações genéticas no feto. Já no contexto do câncer, busca-se avaliar o risco de desenvolvimento da doença, assim como sua possível gravidade e opções de tratamento”, assegura a Dra. Maria Eduarda.
Por meio desse processo, o geneticista poderá disponibilizar informações importantes aos pacientes para ajudá-los na tomada de decisões informadas sobre sua saúde, o que possibilita uma abordagem personalizada para prevenção e tratamento. “Quanto mais informações tivermos, mais efetivo poderá ser o tratamento”, complementa a médica.
A Dra. Maria Eduarda Amaral também chama a atenção para o fato de que o procedimento pode ser realizado de forma retrospectiva, quando pelo menos duas pessoas da família são portadoras da doença, ou de forma prospectiva, quando não há histórico familiar da doença em questão.
“Ele avalia as probabilidades de desenvolvimento e também fornece informações relevantes sobre o risco genético individual da pessoa, já que nem todas as patologias são hereditárias. Por isso, o aconselhamento possibilita que as pessoas tenham uma compreensão mais clara sobre suas chances de desenvolver determinadas condições genéticas, auxiliando-as na tomada de decisões relacionadas à prevenção, ao manejo e ao tratamento de doenças”, diz.
Etapas do procedimento – O aconselhamento genético é dividido em três etapas. Na primeira, de anamnese, são feitas perguntas relacionadas às doenças da família, problemas de gestação, relacionamento entre parentes e outros assuntos. A segunda é a fase de exames físicos, psicológicos e laboratoriais para verificar possíveis alterações na saúde. Já a terceira consiste em realizar hipóteses diagnósticas com base nos resultados encontrados nas duas primeiras etapas.
