Diagnóstico Genético Pré-Implantacional

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Diagnóstico Genético Pré-Implantacional

O diagnóstico genético pré-implantacional (PGT-A, PGT-M e PGT-SR) é uma importante ferramenta de trabalho que vem a somar nos tratamentos de reprodução assistida já estabelecidos, com o objetivo de identificar os embriões portadores de alterações no número e estrutura dos cromossomos (aneuploidias) e na identificação de doenças gênicas que um dos parceiros ou ambos possam ser portadores, tais como hemofilia, distrofia muscular, fibrose cística e anemia falciforme.

Permite, em suma, a identificação de várias doenças genéticas hereditárias nos embriões antes do estabelecimento da gestação. O procedimento é realizado entre o quinto e sexto dia de desenvolvimento embrionário, quando os embriões estão no estágio de blastocisto. São retiradas algumas células e usada a tecnologia de sequenciamento (NGS) para avaliar o número e estrutura dos cromossomos e reação em cadeia da polimerase para doenças monogênicas, quando indicado. Os embriões são congelados e, após o resultado do estudo, poderão então transferidos.

A literatura científica internacional tem demonstrado que existe correlação direta entre as perdas gestacionais e as anormalidades cromossômicas potencialmente diagnosticadas com o rastreamento genético. Sendo assim, esta técnica permite selecionar os embriões com maiores possibilidades de gerar uma criança saudável.

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